Cuándo sospechar si se padece alguna de las tantas enfermedades raras

Uno de los grandes problemas de estas enfermedades es el tiempo necesario para diagnosticarlas. (Foto: forotuxpan.com)

Uno de los grandes problemas de estas enfermedades es el tiempo necesario para diagnosticarlas. (Foto: forotuxpan.com)

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente la ciencia ha logrado indentificar alrededor de 8 mil enfermedades raras o huérfanas, mejor conocidas como Enfermedades Poco Frecuentes, las cuales afectan entre un 6% y 8% de la población mundial.

En esta estadística, se incluyen aquellos padecimientos con una prevalencia inferior a 1 persona por cada 2 mil habitantes y por su peculiaridad, quien las padece suele visitar a varios médicos sin que alguno determine con precisión ante qué enfermedad se enfrenta el paciente.

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Según Hernán Amartino, de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, "Los afectados suelen padecer un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles".

Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos
Hernán Amartino
, médico especialista en enfermedades raras.

Uno de los problemas frecuentes a los que se enfrenta un paciente con alguna enfermedad rara, es que solamente se diagnostican enfermedades que el médico sospecha, pero cuando los síntomas no relacionados entre sí se suman, es cuando el profesional debe sospechar que algo más puede estar pasando en el metabolismo. Otro inconveniente es que por ser enfermedades poco conocidas y de naturaleza extraña, no cuentan con tratamientos específicos eficaces.

La Elefantiasis, una de las enfermedades raras difíciles de diagnosticar. (Foto: Infobae)
La Elefantiasis, una de las enfermedades raras difíciles de diagnosticar. (Foto: Infobae)

Entre los patrones repetidos en las enfermedades poco frecuentes se encuentran: 

  • Crónicas, progresivas, degenerativas.
  • Falta de un diagnóstico temprano.
  • Poca información sobre la enfermedad.
  • La calidad de vida de los pacientes se compromete.
  • No existe una cura efectiva.
  • El 75% de ellas afecta a los niños.
  • El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. Otros tienen como causa infecciones, alergias o del medio ambiente.

 El mayor desafío para un médico es detectar a tiempo esa enfermedad poco frecuente, por lo que debe estar actualizado con su especialidad e informado sobre las novedades de este tipo de enfermedades.

El Melanoma familiar afecta a 46.8 de cada 100 mil personas. (Foto: López Dóriga)
El Melanoma familiar afecta a 46.8 de cada 100 mil personas. (Foto: López Dóriga)

Según Antoni Montserrat Moliner, responsable de política de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo: "En los países de la Unión Europea, toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes se considera rara". La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10 mil habitantes o menos.

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 Si bien hay alrededor de ocho mil enfermedades poco frecuentes, son pocas las más comunes. Entre ellas: el Síndrome de Brugada, Porfiria eritropoyética, Guillain-Barré, Melanoma familiar, Autismo hereditario, Tetralogía de Fallot y la Esclerodermia entre otras.

*Con información de Infobae y El Nuevo Herald

11 de febrero de 2017, 12:02

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