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Así es vivir con una enfermedad rara

  • Por Gaby Girón
Hace algunos años, el Síndrome de Down era considerado una enfermedad rara por el poco conocimiento que se tenía de la enfermedad. (Foto: ArchivoSoy502)

Hace algunos años, el Síndrome de Down era considerado una enfermedad rara por el poco conocimiento que se tenía de la enfermedad. (Foto: ArchivoSoy502)

“Conozco mis debilidades pero sé que soy capaz de lograr muchas cosas”, dice Laura Ramos, de 36 años. Ella padece síndrome de Turner.

“Una enfermedad rara es definida a partir de su frecuencia y se ha determinado alrededor del mundo que cuando la cantidad es de uno en dos mil personas ya es considerada como tal”, explica el médico genetista, Eddy René González. La de Laura encaja en este grupo.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y aunque en Guatemala es poco conocido este grupo de pacientes, se sabe que cuando el subdesarrollo se va de las sociedades, las enfermedades raras ocupan hasta el 7%.

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Se estima que hay unas 6 mil enfermedades raras descritas y pueden afectar durante el embarazo hasta personas mayores. Son enfermedades de difícil diagnóstico, algunas progresivas, degenerativas y de alto impacto económico, tanto para la familia del paciente como para el sistema de salud.

Las personas que viven con estas enfermedades ha pasado como mínimo por 10 médicos antes de llegar a un diagnóstico adecuado. En algunos casos mueren y en otros, no reciben el tratamiento y cuidados necesarios para el tipo de enfermedad
Eddy René González
, Genetista

En hospitales privados, públicos, y seguro social de Guatemala ya brinda un diagnostico y aborda de manera correcta e integral a pacientes con enfermedades raras, agrega el genetista.

En salud pública, dos hospitales asisten a aproximadamente 250 de estos pacientes por mes. La mitad son recién nacidos, niños y adolescentes, el resto son parejas que tienen problemas reproductivos y pacientes en familias con cáncer.

Para Laura ha sido un camino difícil: después de varios años de buscar una respuesta a su complexión distinta, su cuello corto, sus brazos largos y arqueados, su problema de la vista y su lento aprendizaje, a los 14 años fue diagnosticada.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Con el tratamiento adecuado, dice Laura, es posible llevar una vida normal, “Mas que un bicho raro, yo me considero dichosa. Soy una persona especial, pero de una forma positiva”, cuenta.

Desde muy joven debió superar retos en su vida, cambiar muchas cosas y sobre todo dejar de viajar por los departamentos del país como lo hacía antes de la cirugía de cadera a la que fue sometida. Pero su buena actitud y sus ganas de ayudar a las demás personas hacen que día a día supere cada obstáculo de su condición.

El estudio de las enfermedades raras permite prevenir, predecir y diagnosticar de manera oportuna, individualizar el tratamiento, reducir el impacto económico tanto para el paciente y su familia como para salud pública. Algunos países llegan a destinar hasta el 5% de su presupuesto anual para el abordaje oportuno de estas enfermedades. En Guatemala es una tarea pendiente.

28 de febrero de 2018, 16:02

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