De acuerdo con varios investigadores, hasta ahora se han detectado más de siete mil enfermedades raras en el mundo.
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Cada último día de febrero, se conmemora el "Día de las Enfermedades Raras", fecha establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).
Tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades raras, mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias.
Según el médico Eddy González, Genetista, entre el 5% y el 7% de la población a nivel mundial, vive o sobrevive con una enfermedad rara, poco frecuente o de difícil diagnóstico.
"Entre 800 mil y 1,200,000 guatemaltecos sufren una enfermedad rara y de estas, el 75% generan una discapacidad física o mental", afirma González.
El especialista asegura que 1 de cada 20 guatemaltecos que nace, padece una enfermedad rara.
Un diagnóstico complejo
González afirma que estas enfermedades, en un 90%, tienen un diagnóstico genético.
Sin embargo, hay otros factores que podrían ser causantes como gérmenes, toxinas, deficiencia nutricional, y, en algunos casos, lesiones.
El diagnóstico suele ser complicado, debido a que los síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades.
Existen miles de enfermedades raras, entre las más conocidas están:
- Acromegalia
- Síndrome de Alicia en el país de las maravillas
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Anemia aplásica
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Huntington
- Mesotelioma
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
- Anemia drepanocítica
- Enfermedad de Tangier
Muchas de estas enfermedades aún no cuentan con tratamientos efectivos.
